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건강 FAQ
파브리병
파브리병(Fabry Disease)
파브리병은 알파 갈락토시다제 A 라는 효소가 결핍되어 체내에 중성 지방의 일종인 세라미드라는 지질이 축적되어 생기는 성염색체 열성 유전질환으로 매우 드물기는 하지만 우리나라에 있는 질환이다. 유전자 이상부위는 Xq22로 확인되었다.
세라미드가 혈관벽을 따라 침착하게 되면 피부발진, 간헐적 고열, 근육통, 사지선통, 결막 이상, 각막 혼탁, 신경계 이상, 심장병이 생긴다. 신장 증상은 여자에서는 혈뇨 외에 다른 증상이 없으나, 남자에서는 초기에 혈뇨, 단백뇨, 요농축장애, 고혈압을 보이다가 신부전으로 진행한다.
본 질환은 소아에서 발병하며 40-50대에 신장 및 심장 합병증으로 사망한다. 양수검사로 알파 갈락토시다제 A 효소가 있는지 측정하면 산전 진단을 할 수 있고, 신장 조직검사에서 특징적인 얼룩말 무늬의 세포질내 봉입체를 관찰하는 것이 진단에 도움이 된다.
사지 동통 및 혈류장애에 대하여는 페니토인, 카바마제핀과 아스피린을 각각 투여하고, 혈압을 잘 조절하면 말기신부전으로 진행하는 속도를 늦출 수 있다. 말기신부전에 대하여는 투석과 이식을 실시하는데 이식 후에도 세라미드가 신장에 침착되기는 하지만 심하지는 않아서 신이식이 말기신부전의 치료법으로 권장되고 있다.
지질대사 이상으로 신침범을 가져오는 질환으로는 파브리병 외에도 제 1형 글리코겐 축적질환, 가족성 레시틴-콜레스테롤 아실전이효소 결핍증 등이 있으나 신장 침범 정도는 파브리병에 비하여 심하지 않다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
