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최근 산부인과병원을 중심으로 신생아 유전자검사에 대한 관심이 높아지고 있다. 늦어진 결혼 적령기, 환경오염, 라이프스타일 변화 등으로 염색체 이상질환 발생률이 높아지고 있기 때문이다.
당장 눈에 보이는 질환이 아니더라도 터너증후군, 클라인펠터증후군 등은 사춘기 이후에 증상이 나타난다. 따라서 질환이 발현되기 전에 조기 진단과 치료를 통해 증상을 개선하도록 하는 게 중요하다.
신생아 유전자 검사서비스인 ‘G스캐닝(G-Scanning)’을 제공하는 보령바이오파마는 누적 검사 건수가 30만건을 돌파했다고 밝혔다. G스캐닝 검사는 국내에서 유일하게 세계 최고 수준의 염색체 마이크로어레이(CMA, Chromosome microarray)와 다양한 세포유전학기술을 활용한 주요 유전체 분석 서비스다.
이 서비스는 최신 염색체분석기술로서 세계적으로 가장 인정받는 CMA 또는 비교유전체혼성화법(array CGH, comparative genomic hybridization) 검사법을 활용해 기존 핵형분석보다 100배 이상 높은 해상도로 기존 검사에서 확인하기 어려운 미세 유전자결실이나 미세 유전자중복질환 등을 단 한 번의 검사로 알아낼 수 있다.
지금까지는 산전 유전자검사가 이상아 여부를 판단하기 위한 일반적인 방법으로 인식돼왔으나 최근에는 산후 유전자검사를 통해 정확한 진단을 원하는 수요가 늘고 있다. 신생아 유전자검사는 제대혈·발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 정신지체, 발달장애, 자폐 등 증상이 나타나기 이전에 유전체를 분석한다. 이를 통해 적절한 상담과 치료·재활 대응 시기를 파악하는 것이 아이에게 중요하기 때문이다.
보건복지부 자료에 따르면 선천성 이상아의 발생률은 2008년 4.6%에서 2014년 10.3%로 5년 새 두 배 증가했으며 그 수는 4만4896명에 달한다. 선천성 이상아는 기형뿐 아니라 겉으로 드러나지 않는 이상질환을 갖고 태어난 아기도 포함한다. 선천성 이상아가 늘어난 데에는 검진기술의 정확도 향상, 산모의 고령화, 잘못된 생활습관 등 다양한 요인이 영향을 미친 것으로 분석된다. 특히 국민건강보험공단은 최근 7년간 진료비 지급내역으로 분석한 선천성 기형아 환자 증가 주요 원인으로 산모의 고령화를 꼽았다. 연령이 높아질수록 염색체 이상 발생율도 높아지기 때문에 조기 검진이 필수다.
보령바이오파마는 2009년 G스캐닝 검사를 시작해 9년간 신생아에서 약 300여가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환은 보건복지부의 ‘희귀난치성 질환자 의료비지원사업’에 포함되어 있다. 지원 대상 질환은 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △다운증후군 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △디죠지증후군 △에드워드증후군 △터너증후군 등이다.
이 서비스를 통해 축적한 30만건의 검사결과는 국내 최대 규모다. 국내 출시된 산후 염색체이상 진단검사 서비스 중 최초로 한국보건의료연구원(NECA) 신의료기술로 인증받았고 과학기술논문색인(SCI)급 학술지에 20여편 이상 논문이 게재됐으며, 총 30만건 이상 검사를 시행해 유효성이 충분히 검증됐다는 평가다. 또 신생아 유전체 변이를 통합·분석하는 알고리즘을 개발하고 중소벤처기업부 산학연협력 기술개발사업 중 하나인 ‘유전체 빅데이터 기반 태아·신생아 유전질환 검사 서비스 개발’ 국책과제로 선정돼 프리미엄 검사서비스인 ‘G스캐닝 플러스’ 개발에도 성공했다.
보령바이오파마 관계자는 “신생아 출산율이 계속 감소하고 있음에도 검사 수요가 증가하는 것은 독자적 알고리즘 분석을 통해 검사 신뢰도와 정확도를 높인 덕분”이라며 “단 한번의 검사로 300가지 이상의 염색체 이상질환을 찾아낼 수 있는 만큼 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있다”고 설명했다.
보령바이오파마는 이외에도 기존 서비스에 차세대염기서열분석(NGS, next generation sequencing) 방식을 추가한 ‘G스캐닝 플러스’, 비침습 산전 기형아 검사(NIPT)인 ‘더맘스캐닝’ 등 생명 탄생의 전 과정에서 발생 가능한 유전질환을 진단하는 최신 분자진단서비스를 시장에 보급하고 있다.
장준형 기자 zhenren@viva100.com
