야맹증을 보이는 대표적인 유전질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa: RP)은 아직 현재까지는 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다.

 망막색소변성증은 망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가 변성되어 발생합니다. 유전적인 이유로 점차 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게 되는 질환입니다.

 보통 10세 전후에 야맹증을 시작으로 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하가 나타나면서 최종적으로는 실명되며 일반적으로 그 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만, 개인마다 그 속도의 차이가 있습니다.

원인을 알 수 없는, 유전자의 돌연변이로 일어나는 것으로 추정되고 있으며 가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 1명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있습니다. 망막색소변성 증이 한 집안에 2인에서 발생한 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 나타나므로, 안과 전문의와 유전상담을 할 필요가 있습니다.

망막색소변성증은 아직 확실한 치료법이 전혀 없는 상태로 인공 망막, 유전자 치료, 망막 이식, 비타민 치료, 한방 치료 등이 연구되고 있습니다.
과도한 음주, 흡연, 지나친 스트레스는 망막색소변성증의 진행을 악화시킬 수도 있으니 피하는 것이 좋으며 정기 검사와 상담, 병발된 안질환의 치료 등을 시행 받아야 합니다.

정기적으로 1년마다 망막전문의에세 눈의 변화가 생기는지 진료 받기를 바랍니다.

망막색소변성증 [網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa]

안구의 망막에 존재하는 시세포가 유전체적 영향으로 퇴행하면서 발병되는 질환이다. 빛의 명암을 구분하는 막대세포(Rod Cell)가 손상을 받게 되어, 어린 나이에 야맹증을 느끼게 되며, 나이가 들어가면서 점점 주변시야가 좁아진다. 질환의 말기에는 터널 시야 (Tunnel Vision)로 진행하여 심한 경우 실명상태에 이르게 된다. 질환의 진행단계에서, 임상적으로는 안저에 골소체(骨小體) 모양의 색소반(色素斑)이 관찰된다.

망막에 관련된 유전자의 변이에 따라 발병되지만, 정상인 중에서 상당 부분이 잠재적 소인을 가지고 있어서 가족력 없이 돌발적(Sporadic)으로 발병하는 경우도 많다.

2000년대 이후부터, 의학의 발달로 시각 싸이클 기능에 관여하는 로돕신을 비롯하여, 질환과 관련된 분자 생체학적 원인이 점차 규명되고 있다. 최근에는 동물시험 등을 통한 치료 연구가 성공을 거두어, 세포의 손상을 지연시키는 약물의 개발(Neuroprotective)과 유전자 치료와 같은 첨단 치료 기술이 인간 임상에 돌입하였다. 한국에는 망막색소변성증에 대한 올바른 의료지원 및 안내, 환우들의 복지를 위해 활동하는 한국망막색소변성증협회(한국RP협회)가 있다.

 이동우 씨의 변명입니다..

뇌쪽은 문제가 없고요..

망막 시세포하고 시신경이 문제가 있는 병입니다..

아직 대한 안과협회에서는 방법이 없다고 하네요~~

망막색소변성증 [網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa]

실명은 아니고요, 망막색소변성증이라는 병입니다.

야맹증을 보이는 대표적인 유전질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa: RP)은 아직 현재까지는 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다.

 망막색소변성증은 망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가 변성되어 발생합니다. 유전적인 이유로 점차 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게 되는 질환입니다.

 보통 10세 전후에 야맹증을 시작으로 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하가 나타나면서 최종적으로는 실명되며 일반적으로 그 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만, 개인마다 그 속도의 차이가 있습니다.

원인을 알 수 없는, 유전자의 돌연변이로 일어나는 것으로 추정되고 있으며 가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 1명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있습니다. 망막색소변성 증이 한 집안에 2인에서 발생한 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 나타나므로, 안과 전문의와 유전상담을 할 필요가 있습니다.

망막색소변성증은 아직 확실한 치료법이 전혀 없는 상태로 인공 망막, 유전자 치료, 망막 이식, 비타민 치료, 한방 치료 등이 연구되고 있습니다.
과도한 음주, 흡연, 지나친 스트레스는 망막색소변성증의 진행을 악화시킬 수도 있으니 피하는 것이 좋으며 정기 검사와 상담, 병발된 안질환의 치료 등을 시행 받아야 합니다.

정기적으로 1년마다 망막전문의에세 눈의 변화가 생기는지 진료 받기를 바랍니다.