<표>본인부담 경감 18종 희귀난치성질환 목록

입력2009.05.18. 오전 11:03

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【서울=뉴시스】

◇지중해빈혈

유전적인 결함으로 인해 적혈구 내 헤모글로빈 기능에 장애를 일으키는 질환으로 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 부족한 적혈구를 보충하기 위해 지속적으로 수혈을 받아야 하며, 골수이식수술이 시행되기도 함

◇레녹스-가스토 증후군

소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지의 소아에서 발병. 여러 가지 형태의 경련과 발달부전, 충동조절의 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증

◇발작성 수면 및 탈력 발작

WHO에서는 기면병을 간질보다도 더 중한장애로 판단하고 있으며, 미국의 경우 생활보조금등 다양한 지원혜택이 있음

◇스타르가르트병

황반 변성 질환의 일종으로 유전에 의해 발병하며 발병 빈도는 만 명당 한 명 꼴로 알려져 있음. 사춘기 이전의 어린 시절에 발병하는 경향을 보이기 때문에 유년 황반 변성이라 불리기도 함. 시력 상실은 망막 가운데 황반이라 불리는 영역의 기능이 나빠지면서 시작되고, 악화가 진행될수록 눈앞이 흐리고 침침해지면서 결국에는 실명에 이름

◇기타 제한성 심장근육병증

좌심실의 유연도 감소와 이로 인한 충만장애, 그리고 이완기말압의 증가로 특징지어지는 질환임. 원인질환에 따라서는 심근의 비후가 관찰되기도 함. 기타의 심근병증에 비해 유병률은 낮으나 예후는 더 불량한 질환으로 유전분증, 혈색소증, 유육종증, 호산구과다증 등의 침윤성 심근병증이 이에 속하며 원인불명의 제한성 심근병증도 드물게 존재함

◇랑뒤-오슬러-웨버병

피부, 점막 및 전신 장기에 모세혈관 확장과 동맥과 정캑 기형이 특징적인 질환으로 비 출혈과 위장관 출혈이 가장 흔한 증상임. 심한 경우 출혈로 사망까지 보고되었으나, 매우 드문 질환으로 알려져 있음

◇특발성 폐섬유증

폐포 내 섬유화가 이루어지는 것이 특징으로 폐의 섬유화가 진행되어 딱딱해진 다음에는 호전되기가 어렵기 때문에 가능한 조기에 진단하여 폐기능이 떨어지는 것을 막는 것이 가장 중요함. 이 질환에 대한 특별한 치료법에 대해서 알려져 있지 않으나, 면역억제제, 산소 공급 그리고 심폐기능의 효율성을 높이기 위해 재활치료가 필요하며, 심한 경우 폐이식이 필요한 경우도 있음

◇단절성 관절염, 건선성 척추염, 기타 건선성 관절병증

건선관절염은 건선을 앓는 환자들 중 1/10정도에서 나타나며, 비교적 드문 질환이며, 난치성이고, 관절의 파괴정도는 류마티스 관절염과 유사하나, 피부증상이 동반되어 그들의 증상은 심각하다고 할 수 있음. M07.1부터 M07.3까지 모두 건선이면서 관절염인 질환

◇현미경적 다발동맥염

작은 혈관에 급성 염증과 섬유성 괴사를 특징으로 하는 특발성 질환으로 신경, 사구체, 폐조직에 침범함

◇댄디-워커 증후군

소뇌와 제 4뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장을 특징으로 함. 70-90%에서 수두증이 동반되고 신체발육지연과 인지 발육 지연이 생기는 것이 보통임. 안면기형, 눈의 발달이상, 심혈관 기형, 비뇨생식기계 기형, 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장 등이 발생할 수 있음

◇열뇌

신경유주이상으로 대뇌에 측뇌실과 연결되는 구열(cleft)이 특징적임. 이 뇌기형의 원인과 발병기전에 대해서 정확하게 밝혀진 바가 없음. 뇌실확장을 일으키는 다른 질환보다 예후가 좋지 않으며, 전형적인 증상으로는 경련, 정신지체, 경직성 사지마비와 실명 등이 있음

◇무설증

선천적 무설증을 가진 환자는 구개 이상, 하순 결손, 하악 측절치 결손 등을 포함한 하악골의 발육 부전을 나타냄. 무설증의 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적 요인이나 발생 4주시기에 기형유발물질의 영향으로 추정되고 있음. 무설증의 치료는 혀를 재건해주는 외과적 술식과 하악골의 성장을 돕는 교정적 술식, 하악골의 길이를 늘리는 골신장술 등이 있음

◇다골성 섬유성 형성이상

정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 섬유성 병변과 미성숙골이 혼재하여 종양처럼 증식하는 골기형 질환임

◇다발 선천 뼈돌출증

주로 사지관상골 골간단에서 골 밖으로 자라는 다수의 골융기를 보이는 유전적 질환임

◇폰 히펠-린다우 증후군

상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환으로서 발생 가능한 종양으로는 중추신경계 혈관모세포종, 망막 혈관모세포종, 신세포암, 췌장낭, 부신수질의 갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환의 낭선종 및 내이의 내림프낭 종양 등이 있음. 조기 진단과 특정 장기의 병변에 대한 치료를 통해 합병증을 최소화하여야 함

◇루빈스타인-테이비 증후군

특징적인 안면 기형, 정신지체, 발달지연, 넓은 엄지손가락, 넓고 큰 첫 번째 발가락, 다지증, 척주측만증, 골성숙 지연, 저신장 등을 특징으로 하는 증후군임

◇소토스 증후군

대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1 ~ 2년 동안의 신체의 과다발육으로 인해 큰 키와 커다란 머리 크기와 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 유전질환임. 심장이상, 심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥개존증 등, 뇌 CT/MRI 상의 이상(뇌실확장), 영아기 때 수유곤란, 황달, 신생아 저긴장증, 발작, 요추측만증, 방광요관역류 증상 등이 나타날 수 있음

◇여린엑스 증후군

원인이 밝혀진 유전성 지능저하의 가장 흔한 원인 질환으로 X-연관열성유전방식으로 유전됨. 발생빈도는 남아 2,000명 당 1명, 여아 1,000명 당 1명꼴임. 정신지연 및 발달장애와 더불어 자폐적 행동양식 또는 과다한 행동 등을 보여 진료를 받는 경우가 흔함

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