암이 처음에 생긴 장소를 원발부위라고 부릅니다만, 전이소(원발부위에서 전이된 암소)가 먼저 발견되어 암이 발생한 장소를모르는 경우, 이런 암을 원발불명암이라고 합니다.



일반적으로 왠지 몸 상태가 좋지 않고, 이상한 증상이 있거나 건강진단에서 이상이 발견된 경우에는 혈액검사와 소변검사, 대변검사 등과 함께 X레이검사를 실시합니다. 이 검사들을 통해 무엇인가가 생겨있다는 것이 분명해지면 그곳의 세포나 조직을 채취하여(세포진 또는 생검) 검사합니다.



병의 종류에 따라서는 몸의 표면에 이상이 나타나기도 하는데, 이럴 때에도 일부분을 절제하여(생검) 그 세포와 조직을 검사합니다. 세포와 조직을 현미경으로 조사하여(병리생검) 암이 생겼다는 것이 확실해지면 암이라는 진단을 내리게 됩니다.



그리고 나서 암이 다른 곳으로까지 퍼져있는지 여부를 조사하여 그에 맞는 치료로 수술이나 방사선치료, 약 등의 방법을 모색합니다. 대부분의 경우에는 암이 어디부터 생기게 되었는지를 분명히 알 수 있습니다. 그래서 폐암이나 위암 등과 같이 암이 먼저 생긴 장소의 이름이 붙은 암 진단을 내립니다. 그러나 원발소가 매우 작거나 진단하기 어려운 부위인 경우에는 암세포가 확인되었음에도 불구하고 어디서부터 생긴 암인지를 모를 수 있습니다.



예전에는 췌장암이나 폐암 등 몸 속 깊은 곳에 생긴 암을 진단하는 것은 매우 어려운 일이었습니다만, X선검사와 같은 화상진단기술의 발달에 의해 원발불명암의 비율은 수%정도로 크게 줄었습니다.

원발불명암은 대개 원발부위보다도 전이부위의 암이 더 커진 상태에서 발견되므로, 모든 검사가 일단 끝난 다음에는 원발부위를 찾아내기 위한 검사에 시간을 투자하기보다는 원발불명암 그 자체로 치료를 시작하기도 합니다.



따라서 원발불명암에는 엄밀히 말해 여러 종류의 암이 포함되어 있을 수 있습니다. 그러나 암의 확산양식이 보통의 다른 암과는 다른 경우도 많기 때문에 원발불명암을 하나의 암으로 간주하고 연구하기도 합니다. 원발불명암에 대해서, 마지막까지 원발부위를 파악하지 못하는 경우도 많지만, 이후의 경과 등으로부터 원발부위를 알게 된 경우를 조사해 보면, 폐암이나 췌장암이 많다고 합니다.

- 증상

(1) 림프절종대

목 주위(경부), 겨드랑이 밑(액와부), 다리와 몸통의 경계부위(서경부) 등의 림프절은 몸의 표면 쪽에 있어 쉽게 만져지기 때문에 아프지 않은 응어리의 형태로 발견되는 경우가 있습니다.

(2) 흉수, 복수

흉수가 차게 되면 흉통을 느끼거나 숨쉬기가 괴로워집니다. 또 복수가 차면 복부가 부어오르거나 팽팽해집니다.

(3) 폐종양, 간종양

증상이 없는 경우라도, 건강진단 등을 통해 실시되는 흉뷰X레이검사와 초음파검사에서 폐와 간장의 종양이 발견되는 일이 있습니다.

(4) 뼈의 증상

뼈에서 통증을 느끼며, 뼈 X레이검사에서 이상이 발견되거나 골절이 계기가 되어 발견됩니다.

- 진단

종대림프절을 적출하거나 흉수와 복수를 채취하여 얻어진 세포의 병리검사를 통해 세포의 특징을 알아야 하며, 원발부위를 파악하기 위해서는 소화관이나 호흡기의 검사를 비롯한 이비인후과, 유선, 비뇨기과, 부인과 등의 진찰도 필요합니다.

검사계획은 증상을 통해 원발부위를 추측하여 세워집니다. 또 특수한 염색법으로 암세포의 특징을 조사함으로써 원발부위를 예측할 수 있는 경우도 있고, 종양표지자라고 불리는 혈액검사가 예측에 도움이 되기도 합니다. 또 필요에 따라서는 흉부와 복부의 X레이검사, CT검사, 내시경검사(위내시경, 대장내시경, 기관지경 등), 복부초음파검사 등을 실시합니다. 이와 같은 검사를 한차례 실시한 이후에도 원발부위를 파악할 수 없으면 원발불명암이라는 진단을 내리게 됩니다.

- 치료

기본적으로 원발불명암은 여러 가지 종류의 암일 가능성이 있기 때문에, 그 증상과 병리검사의 결과에 따라 최선의 치료를 실시합니다. 수술과 방사선에 의한 치료와 약을 사용한 치료(항암제나 호르몬제)를 단독으로, 또는 조합하여 실시합니다. 그러나 표준적 치료가 아직 확립되지 않은 암도 다수 있으며, 표준적 치료방법이 있다고 해서 모든 환자가 치유되는 것은 아닙니다. 또 여러 곳으로 전이한 원발불명암의 치료효과는 아직 불충분합니다. 이 때문에 보다 나은 치료효과를 찾고자 임상시험 또는 임상치험이라고 불리는 새로운 치료법의 시도가 진행되고 있습니다.

- 병형별, 증상별 치료

원발불명암을 치료할 때에는 병리검사에서 확인된 조직상과 처음 나타난 증상을 통해 가장 원발부위일 가능성이 높은 곳을 예측하여 치료법을 결정합니다. 병리검사에서 확인되는 암의 종류에는 위, 대장, 유선 등 선세포로의 분화를 나타내는 암세포(선암)와, 식도나 항문 등 편평상피세포로의 분화를 나타내는 암(편평상피암) 등이 있습니다.



(1) 병리검사에서 선암이라고 진단된 경우

원발불명암 중에서 가장 많으며 약 60%의 비율을 차지합니다.



1) 복수만으로 진단된 여성의 선암인 경우

소화기의 암(위암이나 대장암 등)인 경우도 있지만, 자세한 병리검사와 종양표지자의 결과에 따라 난소암일 가능성이 가장 높을 때에는, 복부부터 골반부의 CT검사에서 이상이 없어도 난소암에 준한 화학요법을 실시하는 일이 많습니다. 치료의 결과에 따라서는 그 이후에 수술을 하기도 합니다.



2) 겨드랑이 밑 림프절의 종대만으로 진단된 여성의 선암인 경우

자세한 병리검사와 종양표지자의 결과에 따라 유방암일 가능성이 가장 높을 때에는 유방암에 준한 치료를 하는 경우가 많으며, 수술과 방사선, 화학요법과 호르몬제를 사용한 치료를 실시합니다.



3) 그 밖의 선암인 경우

원발불명암의 대부분은 림프절, 복수와 흉수, 폐와 간장의 종괴 등, 몇몇 장소에서 암세포가 발견되어 선암이라고 진단되기도 합니다. 이런 경우에는 일반적으로 수술을 먼저 하지 않고, 우선 화학요법과 방사선치료를 실시합니다. 그러나 증상에 따라서는 증상완화를 위해 수술을 먼저 하기도 합니다.

원발불명암이라 해도, 가장 원발부위일 가능성이 높은 부위의 암에 대한 표준적 치료법으로 치료합니다. 예를 들어 난소암일 가능성이 높은 경우에는 화학요법을 실시합니다. 또 전립선암이나 유방암이 의심되는 경우에는 호르몬제를 사용한 치료도 실시합니다.



(2) 병리검사에서 편평상피암이라고 진단된 경우

원발불명암의 병리검사 결과에서는 약5%가 편평상피암이라고 진단됩니다.



1) 경부림프절의 종대만으로 진단된 경우

원발부위로는 두경부암(이비과 영역의 암)일 가능성이 높다고 생각됩니다. 그 추측에 따라, 원발부위가 분명하지 않더라도 종종 수술로 절제하거나 방사선요법을 사용하는 등의 국소적 치료를 실시합니다. 외과요법 후에 방사선요법을 병용하거나 방사선요법 후에 수술을 하기도 합니다. 또 부위에 따라서는 폐암, 식도암 등도 고려되므로 그런 경우에는 치료법도 달라집니다.



2) 서혜부 림프절의 종대만으로 진단된 경우

대부분의 경우 항문이나 음부의 암이 원발이라고 생각되므로, 수술로 림프절을 절제하거나 방사선치료를 실시합니다. 화학요법을 실시하기도 합니다.



3) 그 밖의 편평상피암인 경우

경우에 따라서는 림프절, 복수나 흉수, 폐와 간장의 종괴 등, 몇몇 장소에서 암세포가 발견되어 모두 편평상피암이라고 진단되기도 하지만, 그런 경우에도 선암과 마찬가지로 외과요법, 방사선요법, 화학요법 중에서 최선의 치료법을 선택합니다.



(3) 미분화암이라고 진단된 경우

원발불명암의 병리검사 결과에서 약30%정도는 미분화암이라고 진단됩니다. 조직의 면역염색과 종양표지자의 검사가 치료방침을 결정하는데 도움이 되기도 합니다. 일반적으로는 우선 화학요법을 실시하지만, 경과에 따라서 방사선치료나 수술을 실시합니다.



미분화암이라고 진단된 원발불명암 중에서도 고환, 난소 등의 생식기로부터 생긴 것이 아니면서 동시에 종양표지자 검사에서 배세포성종양이라고 진단된 경우에는, 고환이나 난소, 또는 종격에서 발생한 배세포성종양과 같은 치료를 실시합니다



이런 경우 환자의 20-30%는 화학요법에 의해 암이 일시적으로 완전히 소실됩니다(완전관해). 또 약10-20%의 환자는 장기적으로 완전관해를 유지하므로 암이 나은 것으로 생각해볼 수 있습니다.

악성림프종이나 악성흑색종 등이 미분화암 속에 포함되기도 합니다. 화학요법을 주로 한 치료가 효과적인 경우도 많으므로, 무엇보다도 진단적인 검사를 확실하게 하는 것이 매우 중요합니다.

중피종



흉부의 폐 및 심장 등의 장기와 위장,,간장 등 복부의 장기는 각각 흉막,복막,심막 등의 막으로 싸여 있습니다. 이들 막의 표면을 덮고 있는 것이 「중피」로서, 이 중피에서 발생한 종양을 중피종이라고 합니다. 따라서 중피종에는 그 발생부위에 따라 흉막중피종, 복막중피종, 심막중피종 등이 있습니다.



또 중피종에는 악성인 것과 양성인 것이 있습니다. 악성인 것에는 국소성 (한 곳에 덩어리를 형성하는 것)과 미만성 (넓게 흉막이나 복막을 따라 스며들듯이 자라는 것)이 있습니다. 양성은 모두 국소성입니다. 악성중피종은 상당히 드문 종양입니다만, 그 원인으로 석면이 관여하는 일이 많다고 알려져 있습니다. 이 종양은 매우 드문 것으로서, 예를 들어 악성흉막중피종은 폐암에 비해 그 빈도가 1% 이하입니다.

- 증상

양성인 중피종은 다른 장기로 전이하거나 주위의 장기로 침윤하는 형식으로 진행하지는 않습니다. 따라서 증상이 별로 없으며 검진시의 흉부 단순X선사진에서 발견되는 일이 종종 있습니다. 그러나 드물게는 거대한 덩어리가 되어, 흉통이나 기침이 생기거나 폐와 심장이 압박을 받아 호흡곤란이 수반되기도 합니다. 또 복막의 양성중피종도 종종 수술을 할 때 발견되고는 합니다.



한편 악성인 중피종은, 국소성인 것도 있기는 하지만 일반적으로는 미만성이며 흉막 또는 복막 등을 따라 광범위하게 퍼져갑니다. 흉막의 미만성 악성중피종에서는 대량의 흉수가 고이는데서 오는 호흡곤란이나 흉통이 일어납니다. 가슴 벽의 종괴가 만져지는 경우도 가끔 있습니다. 복막의 악성중피종에서는 복수가 고여서 일어나는 복부팽만 등이 나타납니다.

- 진단

양성인 복막중피종은 복부의 수술 등에서 배를 갈랐을 때 발견될 정도로 드문 것입니다. 악성인 미만성 복막중피종은 극히 드물며, 복강 내에 광범위하게 퍼진 악성종양은 오히려 위, 장, 난소 등에 다른 근원이 되는 암이 있어 그것이 복강내에 퍼져서 생긴 경우가 대부분입니다. 따라서 복수를 채취해서 그 성상과 그 속의 종양세포를 조사함과 동시에 다른 복부장기에 암이 있는지 여부를 알아보아야 합니다.



양성인 흉막중피종은 흉부 단순X선사진이나 흉부 CT검사에서 가슴속의 종괴음영으로 나타납니다. 체외에서부터 가는 바늘을 찔러 넣어 조직을 채취해서 진단을 내리는 경우도 있습니다만, 수술을 통해서 비로소 진단을 내리는 경우도 있습니다.



한편 악성인 미만성 흉막중피종은 흉부 단순X선사진이나 흉부 CT검사에서 폐 전체를 에워싸듯이 퍼진 흉막의 비후나 여러 개의 종괴로 나타나며, 흉수가 다량으로 동반되기도 합니다. 그러나 역시 폐암의 흉막파종 (폐암이 흉막면 전체에 뿌려지듯이 퍼진 상태)과 감별하기 어려운 경우가 많기 때문에, 가슴에 바늘을 찔러서 흉수 속의 종양세포를 검사하거나, 국소마취를 한 상태에서 생검 (조직채취)을 하거나, 흉강경 등으로 흉막면의 종양을 채취해서 그들을 조사해볼 필요가 있습니다. 또, 병소의 침범 범위를 평가하기 위해서 흉부, 복부CT나 MRI, 또는 초음파검사 등을 실시합니다.

- 치료

국소성-양성인 중피종은 수술을 통한 치료를 기대해볼 수 있습니다.

복부 혹은 심낭의 악성중피종은 극히 드물기 때문에 악성 흉막중피종에 대해서 이야기하도록 하겠습니다. 국소성 흉막중피종은 거의가 양성이지만, 가끔 악성도가 낮은 것 (예전에는 흉막 섬유육종 등으로 불렸습니다)이 있으며 이들도 보통은 수술로 치료할 수 있습니다. 일반적으로 악성 흉막중피종이라고 하면 미만성인 것을 가리킵니다. 악성 미만성 흉막중피종은 매우 예후가 불량한 질병이며, 이에 대한 치료에는 외과요법, 방사선요법, 화학요법(항암제치료) 및 대증요법이 있습니다.

- 병기

악성흉막중피종은 병의 진행정도에 따라 이하의 4가지 병기로 나뉩니다.



1기 : 한 쪽 흉강 내에 머물러 있는 것

2기 : 흉벽과 종격 (폐 좌우의 사이 부분, 즉 심장이나 식도, 대혈관 등이 있는 곳), 반대측의 흉막까지 진전한 것

3기 : 양측의 흉강이나 복강, 또는 흉강 밖의 림프절을 끌어들이며 진전한 것

4기 : 혈행성 전이가 수반된 것

- 병기별 치료

1기에 있어서는 외과요법이 실시되기도 합니다. 즉, 폐를 포함해서 모든 병변을 흉막 및 경우에 따라서는 횡격막과 심막 채로 절제하는 흉막폐 적출술이 시도됩니다. 그러나 이처럼 큰 수술을 통해서도 완전히 제거하지 못하는 경우가 있기 때문에, 가능한 한 넓은 범위의 흉막을 잘라내어 흉수가 고이는 것을 막는 대증적인 수술이 다른 치료 (방사선요법이나 화학요법)와 병용해서 실시되기도 합니다. 또한 흉수가 많이 고여 호흡곤란이 일어나는 경우에는 관을 가슴속에 삽입하여 흉수를 체외로 배출함으로써 호흡하기 편해지도록 합니다. 또 흉수가 다시 고이는 것을 막기 위해서 이 관을 통해 흉막유착제라고 불리는 약을 흉강 속으로 투여하기도 합니다.



2기 이상의 병기에서 수술로 모든 병변을 제거하기가 어려운 경우에는 방사선요법과 화학요법이 시도됩니다. 방사선요법은 고에너지의 방사선을 종양이 존재하는 범위에 조사해서 종양세포를 죽임으로써 종양이 작아지게 하는 치료법입니다. 또 화학요법이란 종양세포에 장애를 주는 약 (항암제)을 투여하는 치료법으로서, 대체로 점적주사로 약을 전신에 투여하지만 경구투여를 하거나 흉강 내에 국소투여하는 일도 있습니다.

그러나 확립된 치료법이 아직 적기 때문에, 방사선이나 각종 항암제 또는 수술 중의 한 가지나, 이들을 조합한 새로운 치료법이 시도되기도 합니다.

디죠지 증후군

1960년대 중반에 내분비학자인 Angelo DiGeorge에 의해 보고되었으며 매우 드문 선천성 병으로 증상은 개인마다 매우 다양하지만 일반적으로 감염재발, 심장계이상, 언어 장애, 저칼슘증(hypocalcemia), 면역결핍증(immune deficiency), 흉선형성부전증(thymic aplasia), 특징적인 안면형태의 병력을 보인다.



이병은 가장 일반적인 미세 결실에 의해 유발되는 증후군으로 인구 1800명당 1명이 발생하는 것으로
알려졌다.





- 원인과 유전양상



이병은 22번 염색체의 커다란 결실(22q11.2 deletion)에 의해 야기된다고 알려졌고 감수분열(meiosis)이
일어날 때 재조합(recombination)의 결함에 의해서 생성된다.





- 진단



초음파심음향법(echocardiography), FISH(fluorescent in situ hybridization)조사를 통하여 진단이
가능하다.





- 치료



수술이나 치료를 통해서 고칠 수 있다. 하지만 흉선(thymus)를 만드는 면역계 T세포(immune-system T-cell)의 감소에 대해 더 연구되고 면역기능(immune function)이나 재조합(recombination)에 대해 더 연구되어야 한다.





- 최근연구



최근에는 연구자들이 디죠지 증후군 환자의 22번 염색체의 결실부분을 조사하는 과정에서 다른 환자들에
비해 작은 결실을 가지면서 디죠지 증후군 증상을 보이는 환자들을 대상으로 결실부위의 유전자를
검색하고 있다.



그리하여 1999년 현재 20kb의 결실을 가진 디죠지 증후군 환자에서 UFD1L과 CDC45L 유전자가 결실되어
있음이 보고되었다.



또한 2001년 현재 디죠지 증후군의 동물모델에 대한 연구가 활발하여 그를 통해 TBX-1, CRKL 등의
유전자가 원인 유전자라는 보고도 있다.