골수검체의 염색체 검사에서 이상이 있다는 것은

조혈세포의 클론성 증식, 즉 혈액암이 있다는 것을 의미하는 경우가 많습니다.

특히 Y염섹체의 소실, 8번 염색체의 추가는 골수이형성증후군에서 잘 나타나는 염색체 이상소견입니다.

하지만 골수세포의 이형성 없이 해당 염색체 단독 이상만 있는 경우에는 골수이형성증후군으로 진단하지는 않는 것이 일반적입니다. (몇몇 염색체 이상은 혈구감소증과 동반시 골수 이형성이 명확하지 않아도 골수이형성증후군으로 진단하지만 질문자분의 경우는 그런 종류의 염색체 이상은 아닙니다.) 다만 Y염섹체의 소실, 8번 염색체의 추가가 단독이 아니라 동시에 있기 때문에 병원에서 말씀하시는 대로 골수이형성증후군의 가능성이 가장 높다고 보시면 될것 같습니다. 림프쪽 분자유전검사에서 음성이라면 림프구 계열 혈액종양은 아니라고 보는게 맞습니다.

정리하자면 일단  일시적인 혈구감소증보다는 혈액암의 상태로 보아야하며

혈액암의 다양한 종류중 특정질환의 진단기준에 만족하지는 않지만 일단 골수이형성증후군의 가능성이 가장 높습니다. 이후에 뚜렷한 특정 혈액암(특히 골수이형성증후군)의 양상으로 진행할 가능성이 매우 높기 때문에, 당연히 지속적이고 주기적인 혈액검사가 필요하며, 정확한 진단을 위해서는 수개월~1년후에 골수검사를 재검하여야 할수도 있습니다.

또한 골수이형성증후군에서 3종류 이상의 염색체 이상이 같이 있으면 나쁜예후군으로 분류됩니다.

따라서 이경우 염색체검사는 나쁜예후를 시사하지만 전체예후점수는 그외 다양한 요소(환자의 나이, 혈구감소증의 정도, 모세포의 % 등)가 반영되어야하기 때문에 단정적으로 말할수는 없습니다.