다운증후군(down syndrome) 
  21번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 정신 지체와 특이한 얼굴 형상을 가지며 면역 체계가 약하다.
  에드워드 증후군(Edward syndrome) 
  18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신지체를 보이며 특이한 외모를 보인다.
    
 파타우 증후군(Patau syndrome) 
  13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타난다.
    
 XXX증후군(superfemale syndrome) 
  여성이 X염색체를 3개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.
    
 야콥 증후군(Jacob syndrome) 
  남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.
    
 클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome) 
  남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.
    
 터너 증후군(Turner syndrome) 
  성염색체로 하나의 X염색체만을 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 털이 적고 가슴과 성기가 잘 발달하지 못하며 불임을 보인다.
  [상세] 터너증후군은 성염색체 중 한 개가 없거나, 한쪽의 부분적 결손 또는 이상이 있는 것으로 염색체 구성이 2n = 44+X입니다. 외형적으로는 여자지만 키가 작고 월경이 없으며 불임이다  
    
 WAGR증후군(Wilm's tumor, aniridia, gonadoblastoma, retardation: WAGR) 
  11번 염색체의 결실로 나타난다. 홍체 미발달, 각종 장기의 종양과 정신지체가 나타난다.
    
 묘성 증후군(cat-cry syndrome) 
  5번 염색체의 결실로 나타난다. 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되며 각종 육체, 정신이상이 나타난다.  [상세] 묘성증후군(猫聲症候群)이라고도 한다. 1963년에 처음으로 보고되었다. 고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.   특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약 등이다. 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다. 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있다. 특별한 치료법은 아직 없다.
    
 묘안 증후군(cat-eye syndrome) 
  22번 염색체의 중복으로 나타난다. 정신박약과 홍체결손, 항문폐쇄 등의 증상.  [상세] 22번 염색체 이상으로 인해 나타나는 선천성 질병이다. 일반적으로 정신지체, 심장질병, 귓바퀴앞샛길, 요로계 및 골격계 기형 등을 동반한다. 환자의 대부분은 홍채가 불완전하거나 항문이 막혀 있다. 정신지체의 정도는 거의 정상에 가까운 수준에서부터 심각한 정도까지 환자마다 다양하게 나타난다.   다른 유전병과는 달리 기능이상으로 인해 사망하지 않는 한 생존기간이 짧지 않은 것으로 알려져 있다. 치료법은 확실하게 정립되지 않았으며, 일반적으로 각 증세에 따라 치료한다.
    
 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome) 
  17번 염색체의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다.
    
 안젤만 증후군(Angelman syndrome) 
  5번 염색체의 결실로 나타난다. 언어장애와 정신장애를 보인다.
    
 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome) 
  4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상.
    
 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome) 
  15번 염색체의 결실로 나타난다. 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 정신지체 증상.
    
 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome) 
  22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상

출처:책..