1. 근디스트로피증

디스트로피는 영양실조라는 뜻이며, 특수한 신진대사 질환으로 추정되며, 가족적 ·유전적으로 대개 어려서 발병한다. 근육의 위축은 뚜렷하지 않고 탈력(脫力)은 사지(四肢)보다도 구간(驅幹) ·견갑(肩胛) ·요부(腰部)에서 시작한다. 연령과 탈력이 일어나는 근군(筋群) 등에 따라서 몇 가지로 분류되는데, 가장 많은 것은 안면(顔面) ·견갑 ·상지(上肢)에서 시작되는 란도지 데제린형으로 12~14세 사이에 발병한다. 또 5세까지의 남아(男兒)에만 발병하는 데니 브라운형에서는 20세 이상 생존한 예가 없다. 극히 드물게 성인 때 걸린 보고도 있으나 신빙성이 없다. 원인이 확실하지 않고, 유전적 질환에 속하기 때문에 적절한 치료법이 없어 운동이 부자유스럽게 될 때까지 방치하는 수밖에 없으며, 양호(養護)를 주로 하고 영양에 유의한다.

2. 겸상적혈구빈혈

혈색소의 구조에 이상이 있는 것으로, 용해성이 낮고 산소 장력의 저하에 따라 혈색소분자의 축합(縮合)이 일어나, 적혈구가 낫 모양으로 변형한다. 이 겸상적혈구는 파괴되기 쉬우며, 집합하여 혈관에 혈전(血栓)증이 나타나기 쉽다. 이에 따라 각종 장기나 조직에 순환장애가 생기며, 임상증상(臨床症狀)이 다양해져서, 빈혈·황달·백혈구 증가·복통·심장비대·신경증상·골변형·하퇴궤양(下腿潰瘍) 등이 일어난다.

3. 무도병

얼굴 ·손 ·발 ·혀 등의 근육에 불수의적(不隨意的) 운동장애를 나타내는 증후군.

신경병(神經病)으로 심한 경우에는 자주 발작한다. 류머티즘에 관련하여 일어나는 추체외로계(錐體外路系) 질환의 하나로, 그 보행(步行)이 마치 춤을 추는 것 같아서 붙은 이름이다.

여성, 특히 소녀에게 많은 시데남무도병[小舞蹈病]은 고치기 쉬우나 중년(中年)에 시작되는 유전성인 것은 정신장애가 따르고 진행성이어서 치유가 어렵다.

4. 색맹

망막의 시세포에 이상이 있어서, 색깔을 제대로 구별하지 못하는 유전 형질.

사람의 망막에는 시세포가 존재하며, 시세포에는 색을 어두운 곳에서 희미한 빛을 인식하는 색을 감지하는 막대세포(간상세포, 桿狀細胞, rod cell)와 밝은 곳에서 색을 감지하는 원추세포(圓錐細胞, cone cell)가 있다. 이 가운데 원추세포는 적추체(R)·녹추체(G)·청추체(B)의 세 종류로 이루어져 각각 빨간색, 녹색, 파란색의 세가지 색을 감지하여 색을 구별하게 된다. 이때 색을 전혀 알아보지 못하거나 잘 구별할 수 없는 경우를 색각이상(dyschromatopsia)이라 한다. 색각 이상은 그 정도에 따라 색맹과 색약으로 구분된다. 색각이상은 망막의 원추세포에 존제하는 추체색소의 결핍·이상이나 망막·시신경의 손상 등에 의해 발생한다.

색맹은 색을 식별하는 능력이 없거나 부족할 때를 의미하며 대부분이 선천적이며, 후천적으로는 망막 질환이나 시신경 질환의 경우에 볼 수 있으나 그 예는 몹시 드물다. 색맹은 전색맹과 부분색맹으로 대별되며, 부분색맹은 적록색맹과 청황색맹으로 나뉘고 또한 적록색맹은 적색맹과 녹색맹으로 세분된다. 색을 식별하는 능력이 없거나 부족한 정도가 색맹보다 가벼울 때에는 색약(色弱；color amblyopia)이라 한다.

색맹과 색약을 포함한 색각이상은 반성열성유전(sex-linked recessive inheritance)되는 것으로서 성 염색체 중에서 X 염색체에 의해서 유전되며, 우리나라 인구 중 남자의 약 6%, 여자의 약 0.5%가 색각이상이라고 보고되었다. 이 중 색을 전혀 구별할 수 없는 전색맹자는 0.003% 정도이다. 대부분의 색각이상은 색각검사를 통하여 발견되기 전에는 스스로 느끼지 못하는 경우가 대부분이며, 대부분 큰 불편없이 사회생활이 가능하다.

5. 정신병

넓은 뜻으로 정신병이라 함은 정신기능에 이상을 나타내어 사회생활에 적응하지 못하고 일상생활에 지장을 초래하는 병적 상태를 말하지만, 좁은 뜻으로는 선천성인 정신이상, 즉 정신지체나 인격의 변질을 일으킨 정신병질이나 심인반응(心因反應:노이로제) 등을 제외한 나머지의 병적 정신상태를 정신병이라고 말한다.

정신병의 원인에 대해서는 아직 밝혀지지 않은 것이 많지만, 흔히 내인(內因)·외인(外因)·심인(心因)으로 나눈다. 내인이란, 사람이 가지고 있는 소질을 뜻하며, 가장 중요한 것으로 소질과 유전문제를 든다. 성별·연령·민족의 차이 등도 문제가 된다. 외인이란, 후천적으로 신체, 특히 뇌에 가해진 신체적 원인을 말하며, 심인은 정신적·심리적 원인을 뜻한다. 이 중 한 가지만이 정신병을 일으킨다고는 볼 수 없고, 이런 원인들이 서로 복합하여 병적 상태를 만든다고 보고 있다.

가장 중요한 원인이 내인·외인·심인 중에서 어떤 것인가에 따라 내인성 정신병, 외인성 정신병, 심인성 정신병으로 크게 나누어 왔으나 이런 분류법은 시대의 변천과 국가나 학자 개인에 따라서 변천을 거듭해왔고 아직 통일된 정설은 없다. 그러나 정신의학에서 다루고 있는 정신병에는 다음과 같은 것들이 있다.

정신분열병, 망상성 정신병, 정동장애(情動障碍)로 생기는 우울증이나 조병(躁病) 등의 질환군, 인격장애로 생기는 질환군, 정신신체의학에서 말하는 정신생리적 장애, 성(性)의 장애, 약물사용에 기인하는 장애, 알코올중독성 정신장애, 기질성 질환에 따라 생기는 정신장애, 매독으로 생긴 정신병, 간질, 정신지체, 어린이나 청소년에 발생하는 정신과적 장애, 노인기에 발생하는 정신장애, 재판 때에 야기되는 정신장애문제, 기타 자살이나 범죄에 관한 정신의학적 문제 등이다.

이전에는 정신병은 유전병이라고 단정적으로 생각하던 시대도 있었으나, 정신의학의 발달과 정신안정제라고 속칭하는 향(向)정신약물의 발달을 비롯한 치료법의 진보로 유전병이라는 그릇된 생각은 많이 개선되었다. 특히 발달된 약물과 병행하여 여러 가지 생활요법의 병용으로 치유율도 많이 높아져 사회복귀에 대한 희망도 커져가고 있다.

6. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU): 상염색체 열성유전. 페닐알라닌에서 타이로신을 만드는 반응에 필요한 효소에 이상이 생겨서 페닐알라닌이 축적되어 정신지체가 나타난다.

7. 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia): 상염색체 열성유전. 헤모글로빈의 형태가 변하여 발생하는 빈혈증.

8. 낭포성섬유증(cystic fibrosis): 상염색체 열성유전. 상피세포 표면에 있는 수송단백질에 이상이 생겨서 몸속의 점액이 이상할 정도로 많이 분비되는 증상.

9. 백색증(albinism): 상염색체 열성유전. 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 멜라닌 색소가 만들어지지 않아 피부, 모발, 눈의 색이 없는 증상.

10. 색소성건피증(xeroderma pigmentosum): 상염색체 열성유전. 피부나 눈이 빛에 대해 매우 민감하게 되는 증상. 빛에 노출되면 주근깨, 물집, DNA 손상이 발생한다.

11.  윌슨병(Wilson's disease): 상염색체 열성유전. 체내에 구리가 계속 축적되며 외부로 배출되지 않아서 간, 신경계에 질환이 발생.

 
12. 후를러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome): 상염색체 열성유전. 몸의 결합조직을 만드는 다당류 유전자를 제대로 합성하지 못하는 증상.

13. 테이-색스병(Tay-Sachs disease): 상염색체 열성유전. 신경세포에 문제가 나타나서 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다.

14. 신경섬유종 1형(neurofibromatosis type 1: NF-1) : 상염색체 우성유전. 신경섬유를 만드는 유전자 이상에 의해 신경계에 문제가 발생한다.

15. 헌팅턴병(Huntington disease): 상염색체 우성유전. 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다.

16. 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy): 상염색체 우성유전. 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다.

 
17. A형 혈우병(hemophilia A): X염색체 열성유전. 혈액응고인자의 문제로 인해 피가 잘 멎지 않는 증상이 나타난다.

18. X연관무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA): X염색체 열성유전. 성숙한 B세포를 생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.

19. 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome): X염색체 열성유전. 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 염색체상이 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상.

20. 파브리병(fabry disease): X염색체 열성유전. 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘 분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.

21. 프래자일X증후군(fragile X syndrome): X염색체 열성유전. 지능 저하, 긴 얼굴, 거대 고환이 나타난다.

22. 무정자증(azoospermia): Y염색체 유전. 무정자증으로 인한 불임의 경우에는 Y염색체의 이상을 의심할 수 있다.

23. 레버 시신경위축증(Leber's hereditary optic neuropathy: LHON): 미토콘드리아 유전. 시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 양쪽 눈의 시력을 잃는다.
 
염색체 이상에 의한 유전병
생식세포 분열 과정에서 특정 염색체가 제대로 분리되지 않아서 염색체 수에 이상이 생기거나 염색체의 일정 부위가 결실되어 발생하는 유전병이다. 적은 범위의 유전자에 이상이 생겨서 유전되는 질환이 아니어서, 후대로 유전되어 내려가지 않는 경우가 많기 때문에 이러한 질환은 유전병에 넣지 않기도 한다.

24 다운증후군(down syndrome): 21번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 정신지체와 특이한 얼굴 형상을 가지며 면역 체계가 약하다.

25. 에드워드 증후군(Edward syndrome): 18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신지체를 보이며 특이한 외모를 보인다.

26. 파타우 증후군(Patau syndrome): 13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타난다.

27. XXX증후군(superfemale syndrome): 여성이 X염색체를 3개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.

28. 야콥 증후군(Jacob syndrome): 남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.

29. 클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome): 남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.

30. 터너 증후군(Turner syndrome): 성염색체로 하나의 X염색체만을 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 털이 적고 가슴과 성기가 잘 발달하지 못하며 불임을 보인다.

31. WAGR증후군(Wilm's tumor, aniridia, gonadoblastoma, retardation: WAGR): 11번 염색체의 결실로 나타난다. 홍체 미발달, 각종 장기의 종양과 정신지체가 나타난다.

32. 묘성 증후군(cat-cry syndrome): 5번 염색체의 결실로 나타난다. 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되며 각종 육체, 정신이상이 나타난다.

33. 묘안 증후군(cat-eye syndrome): 22번 염색체의 중복으로 나타난다. 정신박약과 홍체결손, 항문폐쇄 등의 증상.

34. 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome): 17번 염색체의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다.

35. 안젤만 증후군(Angelman syndrome): 5번 염색체의 결실로 나타난다. 언어장애와 정신장애를 보인다.

36. 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome): 4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상.

37. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome): 15번 염색체의 결실로 나타난다. 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 정신지체 증상.

38. 디조지 증후군(DiGeorge syndrome): 22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상.