"예방 생태계 조성에 한걸음"…DTC 확대 '실 보다 득'

말도 많고 탈도 많았던 보건복지부의 유전자 검사 DTC(Direct to Consumer) 시범사업이 종료됐다. 불완전한 부분에 대한 지적도 있었으나 전반적으로 실 보다 득이 많다는 평가가 나왔다.

유전자 검사의 한 분야인 DTC는 병원을 거치지 않고 가정 등에서 소비자가 유전자 검사를 의뢰할 수 있는 '소비자 직접 의뢰 유전자 검사'를 의미한다. 유전자 검사로 소비자는 현재 상태와 발병 가능한 질병 등을 예측할 수 있다.

DTC는 2016년부터 서비스가 가능해졌지만 국내의 경우 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등에 따라 12개 항목, 46개 유전자에 한해서 검사가 가능하다.

더 많은 항목과 유전자를 검사해야 하는 경우 병원 등 의료기관을 통해야만 가능하고, 비용도 높아진다. DTC 분야가 新산업 분야로 꼽히지만 성장이 더뎠던 결정적인 이유라는게 공통된 지적이다.

■규제완화 첫 단추 푼 복지부, 시범사업 결과는?

보건복지부는 30일 오후 서울 종로구 소재 글로벌센터에서 지난 2월부터 11월까지 진행된 DTC 유전자검사 서비스인증제 시범사업 결과보고의 시간을 마련했다.

시범사업은 기존 12개 검사항목과 46개 유전자를 확대해 유전자 제한 없이 57개 항목으로 늘렸으며, 12개 기관(정식참여 7기관, 업저버 5기관)이 참석했다. 이들은 10~56개 항목을 검사해 소비자들에게 정보를 제공했다.

주요 검사항목은 ▲비타민 농도 ▲근력운동적합성 ▲피부노화 ▲남성형 탈모 ▲식욕 ▲알코올의존성 ▲불면증 ▲비만 ▲혈압 ▲혈당 등이다.

복지부는 DTC 시범사업에 앞서 참여기관에 대한 인증 작업도 병행했다. 평가위원(의학계 10명, 과학계 4명, 법·윤리계 3명)을 구성해 현장평가와 외부정도관리를 조사한 것이다.

그 결과 랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이에그노믹스, 테라젠이텍스가 현장평가를 통과, 외부정도관리 우수를 받아 인증에 성공했다. 나머지 8개 기관은 일부 우수를 받으나 보완이 필요했던 부분이 있던 것으로 조사됐다.

평가는 소비자를 대상으로도 이뤄졌다. 소비자 연구에는 9개 기관의 소비자 494명이 참여했다.

DTC 검사를 받기로 한 이유로는 질병 예방(146명)이 가장 많았으며, 생활습관 개선(106명), 개인적 호기심(93명)이 뒤를 이었다. DTC 회사를 선택할 때 고려하는 사항으로는 공신력 있는 기관(150명), 높은 기술력(104명) 등의 순으로 나타났다.

검사 결과에 대한 상담을 원하는 소비자는 83%로 많았다. 이해가 잘 된다고 응답한 비율은 73%로로 많았고, 보통이라고 응답한 사람도 18%에 달했다. 검사를 통해 도움이 됐다는 항목은 질환 55명으로 가장 높았고, 탈모(25명), 영양(16명), 비만·체질량(13명)순으로 나타났다. 도움이 되지 않았다고 지적한 항목으로는 개인특성(48명), 없음(47명) 등이 많았다.

상담은 전문 상담사에게 받고 싶다고 응답한 비율은 55%, DTC 회사 검사 담당자 16%, 의료인 15% 순으로 나타났다.

검사 받은 후 아쉽다고 말한 부분은 전문 용어 이해가 어렵다는 반응이 71명으로가장 많았고, 결과 설명이 부실하고 실제 생활에 도움이 되지 않았다고 지적한 소비자도 있었다.

다만 검사를 받은 후 긍정적이라는 평가(긍정 및 보통)이 93%로 높았고, 전반적인 만족도는 보통 20%, 만족 59% 불만족 21% 순으로 나타났다.

30일 서울 글로벌센터에서 열린 DTC 시범사업 결과 토론회

■평가위원이 꼽은 DTC 오점은?

소비자들 상당수가 DTC 서비스를 경험하고 만족도가 높은 것으로 조사됐지만 우려도 있었다.

서을주 서울아산병원 교수에 따르면 DTC 인증 현장평가에서 검사의 질 관리가 전체적으로 미흡하면서도 기관별로 수준의 차이가 큰 것으로 나타났다. 심사 문항에 대한 낮은 이해도와 질관리의 개념도 낮은 것으로 조사됐다.

검사기관 내 인력도 자격 및 전문성이 떨어지고 업무를 하기에 적절하지 못한 경우가 발견됐으며, 검사안내와 결과 보고 과정에서도 미흡한 부분도 있었다. 연구용으로 사용하고 있는지에 대해 명확하지 않은 기관도 있었다는게 서 교수의 설명이다.

DTC 유전자검사 결과해석에 있어서도 낮은 일치도를 보였다는 지적도 있었다. 기관간 유전자와 마커 선정에서 차이가 있었고, 한국인 또는 기관내 데이터베이스의 활용도 부족했다는 것이다. 여기에 분석 방법, 점수 계산 방법, 위험도별 최종 판정 기준에서도 기관별 차이가 있었다고 서 교수는 말했다.

그럼에도 불구하고 소비자들은 DTC 유전자검사에 대해 신뢰도가 높았다는 점도 문제로 지적됐다.

서을주 교수는 "DTC 유전자검사는 소비자만족도가 높았다. 다만 결과해석이 불완전하고 불확실함에도 지나친 신뢰를 보였다"면서 "과학적이고 유용한 검사항목의 선정과 검사기관에서는 적절한 유전자와 마커를 선정하고 질 관리 개선이 필요하다"고 말했다.

서 교수는 "DTC 확대에 앞서 업계 등을 전반적으로 파악할 수 있었다. 수행 및 관리 역량을 파악할 수 있었다"면서 "이번 연구는 DTC 유전사업검사서비스, 검사기관의 질 관리 프로그램 개발 등으로 이어져 인증제의 안정적 도입 및 정착에 도움 될 것이라고 본다"고 덧붙였다.

김경철 강남미즈메디병원장은 "이번 시범 사업을 통해서 드러난 업체의 역량 차이는 천차만별이었고 같은 항목에 대해서도 해석이 제 각각인 점 등 유전자 검사의 한계가 그대로 노출됐다"며 "질병과 달리 웰니스 영역에 대해서는 데이터 베이스 구축 등 관련 연구가 상대적으로 부족한 것이 가장 큰 원인"이라고 분석했다.

황태순 유전체기업협의회 회장(테라젠이텍스 대표이사)

■DTC 업계 환영…"더 많은 소비자 혜택 돌아가길"

이같은 지적에도 불구하고 DTC 업계는 한걸음 나아갔다는 의미에서 긍정적인 평가를 내놓고 있다. 더 많은 항목을 검사할 수 있도록 정부 차원의 시스템이 갖춰지고 있다는 의미다.

특히 저렴한 비용으로 개인의 유전자 상태를 파악하면 예방 생태계가 조성될 수 있다고 업계는 말하고 있다. 예방 생태계가 조성되면 개인은 물론 국가 경쟁력과 국민 건강 강화로 이어질 수 있다는 것이다.

이날 발표를 맡은 황태순 유전체기업협의회 회장(테라젠이텍스 대표이사)는 미국의 H사의 한국인 데이터 3만명에 대한 분석 결과로 힘을 실었다.

황 회장에 따르면 체질량지수를 측정할 수 있는 FTO 유전자 검사에서 주의군을 받은 사람은 근력운동을 높이면 비만도 관리에 도움을 받을 수 있다고 조사됐다. 탄수화물, 과식, 단음식 섭취량 등을 비교했을때 나온 결과다.

비타민C 대사에 관여하는 SLC23A1변이도 비만에 영향을 끼칠 가능성이 높은 유전자고 꼽혔다. 다만 SLC23A1 주의군이 멀티비나민이나 비타민C를 섭취하는 경우 비만도 개선이 가능할 수 있다는게 황 회장의 설명이다.

질병에 치료의 개념 보다 예방을 유도하고 이는 곧 미래에 닥칠 인구 고령화에 따른 노인 진료비 절감에도 도움이 될 수 있다는 것이다.

황 회장은 "2060년 노인 진료비는 390조 7,949억원으로 전체 GDP의 6.57%를 차지할 것으로 보인다"면서 "이는 2016년 정부예산 386조 7,000억원 보다 많은 금액"이라고 지적했다.

끝으로 황 회장은 "개인과 국가 모두를 위해 예방의학 시스템을 도입할 필요가 있다"면서 "DTC는 유전체 기업, 검사, 병의원의 솔루션 등 협업 단계를 거쳐 실질적으로 소비자들의 헬스케어 편익을 극대화 할 수 있는 방향으로 흘러가야 한다"고 강조했다.

이와 관련 DTC 업계 관계자는 "DTC 시범사업은 여러모로 긍정적인 측면을 많이 발견하는 계기가 됐다"면서 "궁극적으로 웰니스 방식에 대해서는 네가티브 규제 완화가 DTC 업계가 바라는 사항"이라고 강조했다.