헌팅턴 무도병에 관한 질문입니다.

비공개 조회수 1,714 2016.05.19

헌팅턴 무도병은 흔히 성염색체 우성 유전병이고 특정 염기서열CAG가 40회 이상 반복되는 유전병입니다. 근데 그중 CAG라는 염기 서열이 어떤 역할을 하는 것이고 이것이 왜 많이 반복되면 유전병을 유발하는지 알고 싶습니다. 답변부탁드려요..

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1 개 답변

세 개의 짧은 염기서열이 연속적으로 이어지는 DNA 서열에 돌연변이가 일어나서 반복 정도가 극단적으로 많아져 질병을 일으키는 현상을 동적 돌연변이라고합니다.

헌팅턴 무도병도 동적 돌연변이의 한 종류입니다.

헌팅턴 단백질의 번역 시 CAG(글루타민)의 반복이 길게 나타납니다.

그러면 단백질 가공시 폴리 글루타민 조각이 생기고 이게 아밀로이드 덩어리인데 세포질에서 뭉쳐서 사멸을 일으킵니다.

2016.06.05.

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