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헌팅턴 무도병은 HTT라는 유전자에 특이적인 DNA 반복 서열이 생겨 나타나는 질병입니다.

HTT 유전자 서열 중에 CAG로 구성되는 서열이 36회 이상 반복되면 병이 나타납니다.

CAG(시토신-아데닌-구아닌)서열은 전사 후 아미노산 글루타민으로 번역되는 부분인데

이 서열이 반복되면 번역된 단백질에서 글루타민 사슬이 늘어납니다.

HTT 유전자는 상염색체 중에 존재하며 사람이 가지고 있는 상동염색체 중 하나라도 비정상 HTT를 가지고 있으면 헌팅턴무도병이 발병됩니다.

CAG 서열은 세대를 거듭날 수록 증가합니다. 즉, 자손에서 CAG 반복이 증가 될 수 있습니다.

CAG 반복이 더 많은 사람일 수록 헌팅턴 무도병이 빨리 발병하며 보통 40세 전후로 발병합니다.

40세 이후에 발병하는 이유는 생식과 무관하며 비정상 HTT 유전자에 의해 생긴 HTT단백질과 관련이 있습니다.

HTT 단백질은 신경세포에 관여하는 단백질인데 정확한 기능은 밝혀지지 않았습니다.

비정상 HTT 단백질의 생성이 헌팅턴 무도병을 일으킵니다.

만약 많은 반복수의 CAG서열이 있는 HTT유전자를 가지면 헌팅턴무도병이 빨리 발병합니다.

이런 이유로 20세 이전에 헌팅턴 무도병이 발병하기도 하는데 이것을 Westphal variant HD라고 부릅니다.

부모가 상동염색체에 모두 비정상 HTT 유전자를 가지면 자식은 무조건 헌팅턴 무도병 유전자를 물려받습니다.

또한 부모가 헌팅턴 무도병에 걸리지 않았더라도 HTT 유전자의 CAG반복 서열이 많으면 자식에서 발병할 확률이 높습니다.