햇빛 찬란한 바다라는 스즈키 코지가 쓴 소설에서 나오는 헌틴튼 무도병이라는 병명에 대해서 조사해 보았습니다.



유전자는 질병을 위해 존재하는 것이 아니다. 그러나 여기 질병을 일으키는 유명한 유전자가 있다. 헌팅턴무도병은 4번염색체의 특정한 부분에 CAG가 몇 번 반복하느냐에 따라 발병하는지 그렇지 않은지가 결정된다. CAG가 39번 반복하면 90%는 75세 이전에 치매에 걸리며, 평균적으로 66세 정도에 첫 증세가 나타난다. 만약 41번이면 54세에, 42번이면 37세에, 50번 반복하면 27세 정도에 지능을 잃어버리게 된다.

어떠한 후천적인 노력도 이 병의 진행을 막을 수 없다. 환경적인 요인은 전혀없다.



※참고 - 헌팅턴무도병은 우성치사로써 AA또는 Aa일경우 죽게되는 병이다. 태어나자마자 죽는 열성치사와는 달리 어느정도 성장후 발병하게 된다. 우성치사와 관련된 병으로 연골발육부전증등이 있다.



발견



의사인 밀턴 웩슬러 Millton Wexler는 아내와 아내의 세 형제가 이 병을 앓고 있었다. 그와 그의 딸 낸시가 헌팅턴 유전자를 찾기위해 나섰다. 낸시는 자신이 이 유전자를 가질 확률이 50%라는 사실을 알고 있었다. 그것은 아마도 미국 크기의 건초더미에서 바늘을 찾는 것과 같다 밀턴과 낸시는 결국 바늘을 찾아냈다. 4번 염색체 위의 CAG 반복이 원인이었다.



치료, 그리고 윤리적 문제



그러나 이 발견도 헌팅턴병의 치료에는 아무런 도움이 되지 않았다. 뇌에 있는 1,000억개의 세포 모두에서 CAG 반복을 어떻게 짧게 할 것인가. see also 유전자치료



당신이 의사이고 여기 헌팅턴 유전자를 가졌을 확률이 50%인 사람이 있다. 검사결과는 50개의 CAG였다. 스물 두 살의 이 사람에게 '당신은 5년 후쯤 발병 할 것입니다'라고 말하는 것이 과연 옳은 일일까.

MattRidley와 낸시 웩슬러는 치료 방법이 없는 질병을 진단하는 것은 쓸데없다고 말한다. 낸시는 그의 책에서 결과를 바꿀 수 없는 경우에도 과연 언제 죽을지 알고 싶을까라고 우리에게 묻는다.



낸시와 그의 언니 앨리스는 아버지 밀턴과 함께 자신들이 유전자 검사를 받아야 할지를 결정하기 위해 격렬한 토론을 벌였다. 앨리스는 일기장에 적은 이 토론들을 <운명의 지도Mapping Fate>라는 책으로 냈다. 자매는 테스트를 받지 않았고 어머니가 발병한 나이를 맞았다.



비슷한질병들



CAG의 반복은 헌팅턴병 말고도 또다는 5개의 신경성 질병의 원인이다. 그 가운데 하나가 소뇌운동실조증 Cerebellar Ataxia 이다. C*G 역시 질병을 일으키고 있다. CTG가 19번 염색체의 어떤 유전자에 50번에서 1,000번 사이를 반복하면 근긴장성디스트로피 Myotonic Dystrophy를 일으킨다. 이러한 질병은 12가지가 넘는다.



희귀질환자의 비극



7월 2일 한 아버지가 자신의 아들을 목졸라 죽였다. 아버지는 자신과 마찬가지로 불치의 희귀질환을 앓고 있는 아들이 죽여달라는 말을 외면할 수 없었다. 17일 검사는 이례적으로 이 아버지를 구속하지 않았다. 이들은 자신의 가족이 윌슨병을 앓고 있다고 믿었었다. 그러나 윌슨병은 상염색체상 열성유전병이다. 아버지에 이어 아들에게 병이 나타날 수 없다. 한국희귀질환연맹의 대표를 맡고 있는 아주대학교 김현주 교수는 이들이 소뇌위축성실조증의 한 유형일 것이라고 생각하고 있다. 이들은 자신들의 병명도 모르는데 살아왔다. 사망자의 동생은 자신의 병을 진단받기 위해 병원을 찾았고 증상이 없는 또 다른 형제는 병원에 가기를 거부하였다.