질문
안녕하세요. 헌팅턴무도병에대해 궁금했던찰나 어느질문에 답해주신것보고 궁금해서 여쭙게되었습니다. 자손이 거듭될
hj14****
조회수 948
작성일2017.01.30
안녕하세요. 헌팅턴무도병에대해 궁금했던찰나 어느질문에 답해주신것보고 궁금해서 여쭙게되었습니다. 자손이 거듭될수록 CAG염기서열이 늘어나게되고 그것이 헌팅턴무도병의 원인이라고하셨는데 그렇다면 결국 자손이 거듭되다보면 대대로 부모가 정상이었어도 헌팅턴무도병이 걸린다는얘긴가요? 이부분은 이해가안가서요
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1번째 답변
티라샤크
지존
생물학, 생명공학, 화학, 화학공학, 농학 분야에서 활동
본인 입력 포함 정보
안녕하세요?
헌팅턴 무도병은 4번 염색체에 위치하는 HTT 유전자에 돌연변이가 생겨
-CAG-가 비정상적으로 많이 반복될 때 발생하는 질병입니다.
CAG는 유전자 코드로 번역이 될 때 글루타민을 의미합니다.
CAG가 반복이 많아지면 글루타민이 마치 사슬을 이루는 단백질을 만들게 됩니다.
글루타민 사슬은 단백질을 비정상적으로 만들고, 다양한 경로로 세포내 다른 단백질과 상호작용하여
세포에게 독이 됩니다.
이것이 병을 유발시키거나 끝내는 죽음에 이르게 합니다.
CAG 반복 갯수는 자손 세대에서 증가될 수 있습니다.
그렇기 때문에 부모가 정상이라도 자손이 헌팅턴 무도병에 걸릴 수 있습니다.
CAG 반복 갯수 - 26개 이하 - 정상 - 자손 정상
27-35개 - 정상 - 자손에게 위험성이 있을 확률 << 50%
36-39개 - 정상이거나 헌팅턴무도병에 걸림 - 자손에게 위험성 50%
40개 이상 - 헌팅턴 무도병에 걸림 - 자손에게 위험성 50%
하지만 모든 자손이 CAG 반복서열의 위험을 물려받는 것은 아닙니다.
사람은 같은 종류의 염색체가 2개씩 있는 상동염색체의 유전체계를 갖습니다.
염색체는 46개이지만 같은 종류끼리 23쌍이 있다는 말입니다.
성염색체인 X와 Y는 예외입니다.
헌팅턴 무도병은 두 개 4번 염색체 중 한개가 돌연변이 되었을 때 나타납니다.
감수분열을 통해 배우자를 만들기 때문에 이것이 자손에게 유전될 확률은 50%입니다.
그렇다면 두 염색체 다 CAG가 반복갯수가 많은 경우는 어떨까요?
헌팅턴 무도병은 세포에 CAG(글루타민)사슬로 인한 독성단백질이 축적될 때 발생합니다.
그래서 어렸을 때는 괜찮다가도 어른이 되서 병에 걸리는 것입니다.
CAG 반복 돌연변이가 일어난 염색체가 많다면 병에 더 빨리 걸리게 됩니다.
또한 한 염색체에 CAG 갯수가 더욱 많은 경우에도 병에 더 빨리 걸리게 됩니다.
이렇게 되면 자손을 남기기 전에 사망하거나 어렸을 때 대부분 사망하기 때문에
자손에게 전달될 위험이 없어집니다.
2017.02.09.
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