질문
돌연변이와 유전병의 연관성(내공 100)
비공개
조회수 3,420
작성일2012.06.09
안녕하세요...
유전병과 돌연변이의 관련에 관해 공부하던 고2 학생입니다.
공부를 하다가 질문이 생겨서 질문 드립니다.
최대한 빨리 답변 부탁드려요.
1.유전병에 관해 질문드립니다.
유전병은 유전자에 의해 발현되는 거잖아요?
그러면 유전병이 발현된다는 것이 유전자에 정보로 기록되어 있는 것인가요?
아니면 문제가 있는 염기서열이 계속 유전자로 전달되는 것인가요?
그렇다면, 어떠한 정상적인 형질을 발현하는 유전자는 사람마다 다 같은 것인가요?
예를 들자면, 겸상적혈구빈혈증에서
우리가 표시할 때는 S 와 s로 빈혈 유전자를 표시하잖아요?
그렇다면 이 빈혈증 발현 유전자가 염색체 위에 있다는 것인가요?
아니면 염기서열의 이상이 계속 유전되어서
세대마다 아미노산이 글루탐산이 발린으로 치환되는 것을
그냥 간편하게 유전자로 표시하는 것인가요?
또 만약 그런 것이라면, 정상적인 헤모글로빈 단백질을 만들어내는 유전자 염기서열은 모든 사람에서
공통적인 건가요?
2, 돌연변이에 관해 질문드립니다.
저희 선생님께서 유전자 돌연변이에 의한 유전병의 예시로
겸상적혈구빈혈증을 언급하셨는데
이건 위와도 연관되는 이야기지만
이 질병은 유전되는 병이잖아요?
그러면 유전자 돌연변이가 아니라 단순한 열성 형질 아닌가요?
또, 돌연변이라면 어떤 외부의 환경 요인에 의해
유전자의 염기서열이 영향을 받아 바뀌는 것이니까
그 세대에만 나타나는 것 아닌가요?
아니면
겸상적혈구빈혈증 같은 병은
여러가지 요인에 의해 상당히 낮은 빈도로 나타나는 열성 형질인데
너무 빈도가 낮아서 그냥 돌연변이로 보는 것인가요?
만약 그렇다면
이 유전병은 태초에 어느 한 세대에서 유전자가 변한 것이
지금까지 대를 이어 내려져온것인가요?
3. 다시 돌연변이에 관한 질문입니다.
헌팅턴 무도병은 우성으로 유전되는 병이라고 들었거든요?
그런데 이 병은 40대가 넘어서 발현되는 거잖아요..
그러면 이미 일반적인 사람에서는 생식 기간도 거의 지나서
대부분 자손을 다 낳았을 것이고..
그러면 유전자가 다 대물림되어서
이미 헌팅턴무도병 유전자를 자손들이 다 가져갔을 것인데
왜 우성형질이 나타나는 빈도로
인간에서 헌팅턴무도병이 나타나지 않는 것인가요??
제가 알기로는 1/100,000 정도로 나타난다고 알고 있는데..
어떻게 이게 가능한 건가요?
질문 많아서 죄송합니다..
그래도 최대한 빨리 답변 부탁드리고요
만약 답변 받아도 잘 이해 안되는 부분 있으면
다시 쪽지로 물어볼 테니까
꼭 성의껏 답변해주시면 감사하겠습니다
답변자님,
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1번째 답변
cyen
고수
생물학, 생명공학, 화학, 화학공학 분야에서 활동
본인 입력 포함 정보
1.유전병에 관해 질문드립니다.
유전병은 유전자에 의해 발현되는 거잖아요?
그러면 유전병이 발현된다는 것이 유전자에 정보로 기록되어 있는 것인가요?
아니면 문제가 있는 염기서열이 계속 유전자로 전달되는 것인가요?
----------> 유전자에 돌연변이가 생긴다는 말과, 염기서열에 변이가 일어난다는 말은 같은 말입니다. 이는 유전정보가 바뀌었다는 말과도 같은 말이구요.
만일, 사람A의 모든 체세포에 있는 유전자가 전부 돌연변이체라면 이는 생식세포를 통해 자손에게 전달될 수 있습니다.
그렇다면, 어떠한 정상적인 형질을 발현하는 유전자는 사람마다 다 같은 것인가요?
----------> 그렇다고 할 수도, 아니라고 할 수도 있습니다.
점돌연변이의 경우, 형질에 영향을 미치는 것은 key 아미노산. 즉, 단백질에서
특히 중요한 아미노산이 바뀐 경우를 말합니다.
예를 들어 효소에서 특이적으로 작용하는 부분이 있죠?
그곳이 뮤턴트가 일어나면 큰일이지만,
그런 곳이 아니라 특별한 작용을 하지 않는 아미노산이라면 뮤턴트여도 크게 상관이 없기도 합니다.
예를 들자면, 겸상적혈구빈혈증에서
우리가 표시할 때는 S 와 s로 빈혈 유전자를 표시하잖아요?
그렇다면 이 빈혈증 발현 유전자가 염색체 위에 있다는 것인가요?
아니면 염기서열의 이상이 계속 유전되어서
세대마다 아미노산이 글루탐산이 발린으로 치환되는 것을
그냥 간편하게 유전자로 표시하는 것인가요?
----------->질문이 이상합니다.. 변이유전자가 염색체위에 있다는 말과, 염기서열에 이상이 있다는 것은 같은 말입니다.
겸상적혈구 빈혈증의 경우, 이는 DNA염기서열 자체가 변한것입니다.
유전자는 DNA가 발현되는 단위를 말하며, 염색체는 DNA가 뭉쳐있는 구조이지요.
돌연변이 유전자가 염색체 위에 있다는 말은, 염색체를 이루고 있는 DNA의 염기에 돌연변이가 있다는 말입니다.
또 만약 그런 것이라면, 정상적인 헤모글로빈 단백질을 만들어내는 유전자 염기서열은 모든 사람에서
공통적인 건가요?
---------------> 같다고 보시면 됩니다.
하지만 치명적이지 않은 돌연변이가 있을수도 있습니다.
염기의 3번째코돈은 침묵서열이지요? 3번째 코돈의 경우 침묵돌연변이가 되기도 합니다.
2, 돌연변이에 관해 질문드립니다.
저희 선생님께서 유전자 돌연변이에 의한 유전병의 예시로
겸상적혈구빈혈증을 언급하셨는데
이건 위와도 연관되는 이야기지만
이 질병은 유전되는 병이잖아요?
그러면 유전자 돌연변이가 아니라 단순한 열성 형질 아닌가요?
------------->열성이라기보다는, 중간유전이라고 보시는게 맞습니다.
정상유전자를 A,겸상유전자를 a라고 하시면, Aa인사람은 적혈구의 반은 정상, 반은 겸상이에요.
또, 돌연변이라면 어떤 외부의 환경 요인에 의해
유전자의 염기서열이 영향을 받아 바뀌는 것이니까
그 세대에만 나타나는 것 아닌가요?
------------->환경에 의할수도 있지만 (예를들어, uv나 약물에 의한 유전자 변이) 겸상적혈구빈혈증의 경우 온몸에있는 모든 세포에 있는 적혈구 유전자가 전부! 치환되어있는겁니다.
맨 처음에 정자와 난자가 만날 적에 잘못된 유전자를 가진 최초의 세포가 분열해서 생긴거죠.
어버이로부터 잘못된 유전자를 받아서 온몸의 세포가 변이된 유전자를 가진거라면, 그 사람도 변이된 유전자를 갖는 생식세포를 만들어 자손에게 물려주겠지요.
아니면
겸상적혈구빈혈증 같은 병은
여러가지 요인에 의해 상당히 낮은 빈도로 나타나는 열성 형질인데
너무 빈도가 낮아서 그냥 돌연변이로 보는 것인가요?
-------------->위에서 말씀드린대로 중간유전이라고 보시는게 맞습니다.
만약 그렇다면
이 유전병은 태초에 어느 한 세대에서 유전자가 변한 것이
지금까지 대를 이어 내려져온것인가요?
-------------->네 맞습니다.
3. 다시 돌연변이에 관한 질문입니다.
헌팅턴 무도병은 우성으로 유전되는 병이라고 들었거든요?
그런데 이 병은 40대가 넘어서 발현되는 거잖아요..
그러면 이미 일반적인 사람에서는 생식 기간도 거의 지나서
대부분 자손을 다 낳았을 것이고..
그러면 유전자가 다 대물림되어서
이미 헌팅턴무도병 유전자를 자손들이 다 가져갔을 것인데
왜 우성형질이 나타나는 빈도로
인간에서 헌팅턴무도병이 나타나지 않는 것인가요??
제가 알기로는 1/100,000 정도로 나타난다고 알고 있는데..
어떻게 이게 가능한 건가요?
----------->헌팅턴 무도병에 걸린 사람은 이형접합자(Aa)입니다.
동형접합(AA)의 경우 대부분 치사하구요.
관련된 정보를 드리자면..헌팅턴무도병은 헌팅턴 유전자 부위의 CAG반복서열이 얼마나 많이 반복되어있냐에 따라 발병 여부, 시기, 증세가 결정됩니다.
정상인은 CAG 반복 횟수가 19회정도인데 비해 헌팅턴병 환자는 40회 이상 반복되어있어요.
동형접합인경우는 더욱 심각해서 대부분 치사합니다.
그래서 이형접합자인 경우, 정상 생식세포도 반반으로 만들기 때문에 (Aa-->A, a)
헌팅턴무도병의 유전자풀이 심각하게 넓어지지는 않습니다.
2012.06.10.
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채택
질문자가 채택한 답변입니다.
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출처
내머~리
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