프로게리아 (Progeria, 허치슨-길포드 증후군[Hutchinson-Gilford])..?

허치슨-길포드 증후군 ("프로게리아" 또는 "HGPS")은 희귀하며

치명적인 유전병으로 (이 병에 걸린) 어린이들은  본래 나이보다 노화된 모습을 보이게 된다.

이 이름은 그리스어에서 유래되었으며, "이르게 노화된"

(자기 나이보다 대략 10배정도 빨리 노화된 몸을 갖게 된다고 한다.)이라는 의미이다.

조로증에는 다양한 종류가 있는데, 다른 조로증 관련 증후군들에는

베르너 증후군 (어른이 걸리는 프로게리아로도 알려진)이 있는데, 이 병은 10대 후반이 되기 전까지는

발병하지 않는다. 이 병에 걸린 사람들은 40대나 50대까지 산다.

흔한 종류가 허치슨-길포드 증후군이다.

(이 이름은 이 병을 처음으로 발표한 영국의사인 조나단 허치슨(1886)과 해스팅스 길포드(1897)의 이름을 딴것이다.)

원인..?

허치슨길포드 증후군은 LMNA라고 불리는 유전자의 변이에 의해 발병한다.

이 LMNA유전자는 Lamin A 단백질을 만들어 내는데, 이것은 세포 핵들을 지지해준다.

연구자들은 손상된 Lamin A 단백질이 세포 핵을 불안정하게 만든다고 보고 있다.

그러한 세포의 불안정이 이른 노화 진행을 야기하는 것으로 보여진다.

증상..?

프로게리아에 걸린 아이들은 태어날 때는 건강해 보이지만, 생후 18에서 24개월 쯔음에 생물학적 나이보다

더 빠른 노화를 나타내는 여러가지 특징들을 보이기 시작한다.

프로게리아의 증상들로는

비정상적인 성장, 체지방과 체모의 감소, 노화된 피부, 관절의 경직, 고관절 탈구,

전반적인 아테롬성 동맥경화증, 심혈관(심장) 질환, 발작이 있다.

이 병에 걸린 아이들은 그들의 인종적 배경이 달라도 놀라울 만큼 비슷한 외모를 가졌다.

이병에 걸린 아이들은 아테롬성 동맹경화증 (심장 질병)으로 평균 13세(8세에서 21세의 범위) 에 죽는다.

 사례..?

미국에 사는 12살된 조로증을 앓는 세스쿡은 한창 또래 친구들과 장난을 치고 놀아야 할 시기이지만

세스 쿡 군은 집안에서 하는 비디오 게임과 애완견이 유일한 벗이다.
미국 abc는 80살된 노인이 양로원에서 지내는 모습과 같지만

실제로는 12살된 소년임을 강조하며 희귀병 조로증을 앓는 쿡 국의 모습을 공개했다.
세스쿡 군은 현재 왜소한 체구에 머리털이 하나도 없으며 체내 혈액이 점점 굳어가면서 감사하고 있는 위험한 상황이라고...

프로게리아(progeria)라는 조로병에 걸린 쿡 군은 전세계적으로 23명의 환자만이 보고된 희귀한 질병으로,

이 병에 걸리면 생물학적인 나이를 실제보다 10배정도 빨리 먹게 된다고 합니다.

조로병은 유전자 개체에 대한 일정한 수명 패턴이 정해져 있던 상태에서

그것이 고장날 경우(Loss of function, 어떤 유전자가 기존의 기능을 할 수 없게 되는것)

갑자기 사이클이 빨라져서 생기는 병입니다.

만일 역으로 이 유전자의 기능을 증가시킨다면(Gain of function, 유전자의 이상으로 전에 없던 기능을 가지게 되는것)

 오히려 수명을 연장시킬 수 있지 않을까 생각할 수 있습니다.

실제, 예쁜 꼬마선충을 이용한 실험에서 비슷한 유전자를 인위적으로 조작한 결과

다른 선충보다 두배이상 오래사는 것을 발견했지만, 이 개체가 오래 사는 것은

늙은 것이 저해되어서가 아니라 다른 선충보다 생장속도가 두배 느리기 때문이지요.

베르너 증후군으로 알려진 조로증에 대해서는 연구 결과가 사이언스에 실렸는데,

베르너 증후군의 원인은 인간의 8번 염색체에 있는 DNA helicase라고 합니다.

이중 나선으로 되어있는 DNA 구조가 복제단계에서 풀리게 되는데, 이 풀리는 역학을
담당하는 효소가 DNA helicase입니다. DNA가 단일가닥으로 풀리면 RNA탐침자(primer)가
결합하게 되고, DNA중합 효소가 이들을 복제하여 똑같은 이중나선 구조를 만들게 되는것이지요.

그런데 베르너 증후군 환자에게서는 DNA helicase가 고장나 있는 것입니다.
따라서, 세포가 제대로 분열할 수 없습니다.

그러면 새로운 세포를 만들기 위해 복제가 일어나 새로운 세포를 만들어야 하는데,

그 과정이 일어나지 않게 되고, 세포는 수명을 다해 죽어가게 되는 것입니다.

또한 여러 물리학적, 화학적 자극에 의해, 또한 스트레스를 받아 죽게 되는 것입니다.

우리가 늙게 되는 이유도 여기에 있는 것입니다.

베르너 환자의 경우는 태어나면서 또는 사춘기때부터 이런 현상을 보이고,

결국 세포는 일찍 수명을 다하게 되겠지요.

중심원리(Central dogma)에서 DNA는 RNA로 전사되고, RNA는 DNA의 유전암호를 이용하여
단백질을 생성하는 번역작업을 거치게 되는데, 이러한 조로증은 유전적인 돌연변이에 의한
단백질(DNA helicasem, 효소)의 생성에 문제가 되기 때문에 일어나는 현상이라고 볼 수 있습니다.